一、尿酸的来源与排泄
(一)体内尿酸的来源
生物细胞核中的遗传物质DNA（脱氧核糖核酸）和细胞质中RNA（核糖核酸）由几十万、几百万甚至几千万个核苷酸组成。核苷酸是由嘌呤碱或嘧啶碱基、核糖或脱氧核糖以及磷酸三种物质组成的化合物。当核苷酸氧化分解后的产物之一就是嘌呤，所以说嘌呤是细胞的组成成分。体内产生嘌呤后，会在肝脏中再次氧化为尿酸。
体内尿酸80%来源于体内的老旧细胞代谢产生的内源性尿酸；另外20%来源于饮食，是由食物中的核苷酸分解而成的外源性尿酸。
（二）尿酸的排泄
正常情况下，体内的尿酸大约有毫克，每天新生成约毫克，每天排泄约-毫克，基本上保持动态平衡。其中2/3尿酸经肾脏随尿液排出体外，1/3尿酸经肠内分解通过粪便和汗液排出体外。
二、痛风发病原因
痛风是由于嘌呤代谢紊乱，尿酸产生过多和/或尿酸排泄减少，血尿酸水平持续增高导致尿酸盐结晶沉积于关节及软组织所致的一组代谢性疾病，高尿酸血症是其病变发展中的一个阶段，约有5%-12%的高尿酸症患者最终会发展成为痛风。
根据发病原因，可将其分为原发性痛风和继发性痛风两种类型。原发性痛风有明显的家族遗传倾向，好发于中老年人，发病高峰为30～50岁，约95%为男性，5%女性常为绝经期后发病。继发性痛风除因先天性肾小管功能异常和慢性肾功能衰竭所致继发性痛风起病缓慢外，多起病较急。
（一）原发性痛风
遗传因素
临床所见，痛风有明显的家族遗传倾向，痛风患者亲属合并无症状高尿酸血症的检出率明显高于非痛风患者。痛风与其他具有遗传倾向的代谢性疾病（肥胖、高血压、高脂血症、糖尿病等）关系密切。已查明导致尿酸生成过多的嘌呤代谢中，引起酶的活性改变有酶基因突变的遗传基础。
环境因素
暴饮暴食、酗酒、食入富含嘌呤食物过多是急性痛风性关节炎发作的常见原因。社会经济状况的改善，肥胖、高血压等代谢疾病患病率增加，也使痛风的患病率增加。
（二）继发性痛风
引起体内尿酸生成过多的病因
临床疾病导致嘌呤产生过多，常见有银屑病、骨髓增生病、恶性肿瘤、白血病、淋巴瘤进展期，尤其是化疗后，真性红细胞计数增多症等。严重外伤、挤压伤、大手术后。
引起肾脏尿酸排出减少的病因
如重症高血压、子痫致肾血流量减少，影响尿酸的滤过；任何原因引起的肾功能衰竭；先天性肾小管功能异常、范可综合征、巴特综合征等；影响肾小管分泌尿酸的代谢异常，如乙醇中毒、饥饿过度、酮症酸中毒、乳酸酸中毒等可引起血液中有机酸含量增多，抑制肾小管尿酸的分泌；一些药物可引起高尿酸血症，如乙胺丁醇。
影响血液尿酸浓度变化的因素
长期用利尿剂治疗、重度肾前性脱水，使血液浓缩、增加血液尿酸浓度。
三、临床诊断标准
痛风的诊断标准有罗马标准、纽约标准、美国风湿病学会（ACR）标准、欧洲抗风湿病联盟（EU-LAR）关于痛风的诊断建议。
（一）罗马标准（年），要求满足4项中的2项：
突然发作的疼痛性关节肿胀，2周内缓解。
血尿酸：男性μmol/L；女性μmol/L。
有痛风石。
滑液或组织中有尿酸盐结晶，这是金标准。
（二）纽约标准（年），要求满足一下2项中任1项：
关节液或组织或痛风石中有尿酸盐结晶，具备此项即可确诊。
如下4条中任意2条：
至少2次以上突然发作的关节肿痛，2周内完全缓解。
或明确的痛风足史。
或有痛风石。
或秋水仙碱有效，48小时内炎性反应得到快速缓解。
（三）美国风湿病学会（ACR）标准（年），关节液中有尿酸盐结晶，或用化学方法或偏振光显微镜证实痛风石中含尿酸盐结晶，或具备以下12项（临床、实验室、X线表现）中6项：
急性关节炎发作1次
炎症反应在1天内达高峰
单关节炎发作
可见关节发红
第一跖趾关节疼痛或肿胀
单侧第一跖趾关节受累
单侧跗骨关节受累
可疑痛风石
高尿酸血症
不对称关节内肿胀(X线证实)
无骨侵蚀的骨皮质下囊肿(X线证实)
关节炎发作时关节液微生物培养阴性
（四）欧洲抗风湿病联盟(EULAR)关于痛风的诊断建议（年）
关节炎急性发作时，表现为快速发生的严重疼痛、肿胀和压痛，6-12小时达高峰，尤其是皮肤表面发红，虽对痛风诊断无特异性，但高度提示晶体性炎性反应。
有典型的痛风（如复发性痛风足），单纯临床诊断应是准确的，但未证实晶体的存在不能确诊痛风。
滑液或痛风石吸取物中证实有尿酸盐结晶可确诊痛风。
对不能确诊的炎性关节炎，均推荐在其滑液中常规找尿酸盐结晶。
无症状性关节内证实有尿酸盐结晶可确诊痛风间歇期。
痛风与败血症可同时存在，故怀疑化脓性关节炎时，即使证实有尿酸盐晶体存在，也应行革兰染色和滑液培养。
作为痛风最重要的危险因素，血尿酸的高低不能证实或排除痛风，因不少的高尿酸血症者不发展为痛风，而在痛风急性发作期，血尿酸水平可正常。
某些痛风患者，尤其是有家族史的年轻痛风患者（年龄小于25岁的发作者）或有肾结石者，应行肾脏尿酸分泌测定。
虽然放射线有助于鉴别诊断，且可显示慢性痛风的典型特征，但对早期或急性痛风的确诊无帮助。
应评估痛风和相关并发症包括代谢综合症（肥胖、高脂血症、高血糖、高血压）的危险因素。
四、痛风鉴别诊断
（一）痛风性关节炎与类风湿性关节炎相鉴别
类风湿性关节炎多见于女性，以晨时症状为重，常为两侧对称性关节受累，发作较“急性痛风性关节炎”为慢，秋水仙碱治疗无效。
晚期类风湿性关节炎可致关节变形、强硬，需和慢性痛风性关节炎鉴别，“关节周边结石活检”有助区分。
类风湿关节炎患者一般血尿酸不高。
（二）痛风性肾结石与一般肾结石鉴别
肾结石，肾内为钙盐结石，X线片可显示结石影像。
原发性甲状旁腺功能亢进症引起肾结石也为钙盐结石，常合并血钙升高、血磷降低和碱性磷酸酶升高。
肾结石无高尿酸血症。
（三）痛风性肾病与其他肾病鉴别
有痛风性关节炎和痛风石病史，以后发生的痛风性肾病诊断明确。
有1/5的痛风患者前期病变隐袭，以尿酸石在肾脏沉积出现肾绞痛、尿酸性砂砾样尿为首次就诊症状，鉴别时有痛风病家族史、高尿酸血症均为重要依据。
从尿中获取结石成分镜检确认为尿酸结石，可帮助确诊，尤对个别血尿酸正常者确诊依据较充分。
（四）假性痛风
关节软骨钙化所致，多见于甲状腺激素替代治疗的老年女性患者，膝关节最常受累。症状酷似痛风，但血尿酸不高，滑囊液检查发现焦磷酸钙结晶，X线检查发现典型的关节间隙条状钙化影。