原发性痛风是一种嘌呤代谢障碍、血尿酸增高引起组织损伤的病症。其不但引起血中尿酸升高、关节肿胀、疼痛，肾结石等，而且与现代流行病如糖尿病、冠心病和高血压的发生、发展密切相关。随着国内生活水平的大幅提高，目前中青年罹患该病比例大为增加。我国人群痛风的患病率约为1%-3%。原发性高尿酸血症/痛风是由环境因素（尤其是饮食习惯）和遗传因素共同致病、为一个多基因疾病已为广大医疗人员认可。
1.有痛风相关易感基因的人
目前原发性高尿酸血症/痛风疾病相关的基因，大体可分为三类。一为尿酸生成增多的基因，二为尿酸排泄相关基因，三为其它基因，如尿酸相关血脂、炎症、脂肪代谢、心血管疾病等方面的基因。有些基因可随着年龄的增长，基因突变频率增加，这可能与体内DNA修复功能下降、长时间暴露于致突变原中有关。
饮食因素对血尿酸水平有一定程度的影响，在相关的实验和临床研究中，痛风患者严格控制饮食后血尿酸仅能下降10%～15%，这说明，遗传因素可能是痛风发病的关键原因。
2.饮食有偏嗜的人
原发性痛风的发生和饮食习惯密切相关。喜好高嘌呤食物的人，如经常进食海鲜、动物内脏、红肉、高脂食物等，更易发生痛风。
人类大约有30%的基因存在多态性，导致不同个体对营养素吸收、代谢与利用上的差异，并最终引起个体对营养素需要量的不同。虽然营养素不能改变动物体的遗传性状，但它可以启动或终止一些基因的表达，起到最终影响蛋白质功能的作用。在不远的将来，营养科医生或保健医生可能会根据个体的基因图谱，特别是基于SNPs开发出个性化食谱，使人们的健康状况通过调整饮食来达到最佳。
3.患有其它引起尿酸生成增多或者排泄减少疾病的人
一些继发性痛风，主要是由于某些疾病导致尿酸生成增多，如骨髓增生性疾病；尿酸排泄减少性疾病，如肾脏疾病。另外长期服用某些抑制肾脏排泄尿酸的药物，也可引起高尿酸血症，甚至痛风的发作。
原发性痛风具有遗传异质性，其发病基因表型的复杂性、不同的遗传背景、不同的遗传与环境（饮食习惯）相互作用方式，使得具有原发性痛风易感基因的群体、喜食高嘌呤食物的人更易患病。总的说来，原发性痛风的患病率随年龄增大而增大，男性高于女性，经济发达地区高于经济欠发达地区，欧美白种人高于黄种人。所以高龄、男性、肥胖、一级亲属有痛风病史，这些人群更易患原发性高尿酸血症及痛风。
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